Narkolepsie ist eine neurologische Erkrankung, die sich auf den Schlaf-Wach-Rhythmus der Patienten auswirkt. Sie gehört zu den Hypersomnien mit zentraler Ursache.
Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen.
Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom) ist eine genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung. Sie ist die häufigste lysosomale Speicherkrankheit aus dem Formenkreis der Sphingolipidosen.
Die Zystische Fibrose bzw. Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und durch Sekretion von Schleim mit abnormer Viskosität gekennzeichnet ist.
Die Muskeldystrophie Duchenne wird als Erkrankung der Muskulatur definiert, die sich bereits im Kindesalter abzeichnet. Betroffen sind dabei Skelett-, Herzmuskulatur und glatte Muskulatur.
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, die bei Erwachsenen vor allem die Lunge und bei Kindern die Leber betrifft. Da die Symptome einer COPD ähneln, wird er häufig übersehen. Erfahren Sie, welche Rolle Diagnostik und Substitutionstherapie spielen.
Das Cushing-Syndrom (CS) bezeichnet eine Reihe von Symptomen, die durch einen dauerhaft erhöhten Cortisol-Spiegel ausgelöst werden. Unterschieden werden eine endogene und exogene Form.
Die Chronische myeloische Leukämie (CML) ist eine maligne Erkrankung des blutbildenden Systems und gehört zur Gruppe der myeloproliferativen Neoplasien.