Syringomyelie ist eine Pathologie im Rückenmark, die durch einen mit Liquor gefüllten Hohlraum gekennzeichnet ist. Typische Symptome sind Schmerzen, Sensibilitätsstörungen und Paresen.
Das Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal (IPEX-Syndrom) beginnt meist im ersten Lebensmonat, wobei ein späterer Beginn innerhalb des ersten Jahres möglich ist.
Die Amaurosis Congenita Leber (LCA) ist für etwa 20 % der Erblindungsfälle bei Schulkindern verantwortlich. Die Krankheit wird vorwiegend autosomal-rezessiv vererbt, eine dominante Vererbung ist jedoch möglich.
Die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA), früher auch bekannt als Churg-Strauss-Syndrom, manifestiert sich meist im Erwachsenenalter. Jedoch kann das Erkrankungsalter zwischen 15 bis etwa 70 Jahren liegen.
Die pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 (PCH2) ist eine Erkrankung, die sich im Neugeborenen- oder Säuglingsalter manifestiert. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.
Die Myotonia congenita ist eine angeborene Ionenkanalerkrankung, die entweder autosomal-dominant (Typ Thomsen) oder autosomal-rezessiv (Typ Becker) vererbt wird.
Die kalium-sensitive Myotonie ist eine Erkrankung des Natriumkanals an der Muskelzelle.
Die Fibrodysplasie ossificans progressiva (FOP) ist eine Erkrankung des Kindesalters, bei der es nach Verletzungen von Weichteilen wie Muskeln, Sehnen oder Faszien zur Verknöcherung eben dieser Strukturen kommt.
Die Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie ist eine Form der systemischen Amyloidose.
Le cholangiocarcinome (CCA) est un néoplasme épithélial qui se propage dans les voies biliaires / muqueuses des voies biliaires. Cela peut se produire à la fois à l'intérieur et à l'extérieur du foie. En tant que maladie rare, elle ne touche qu'environ 3% de tous les cancers du tube digestif dans le monde, mais c'est la deuxième tumeur du foie la plus courante.
Cholangiocarcinoma (CCA) is an epithelial neoplasm that spreads in the bile ducts / bile duct mucosa. It can occur both inside and outside the liver. As a rare disease, it affects only around 3% of all cancers in the digestive tract worldwide, but it is the second most common tumor of the liver.
Das Cholangiokarzinom (CCA) ist eine epitheliale Neoplasie, die sich in den Gallengängen/der Gallenwegs-Schleimhaut ausbreitet. Es kann sowohl innerhalb, als auch außerhalb der Leber auftreten. Als seltene Erkrankung betrifft es weltweit nur ca. 3 % aller Krebserkrankungen im Verdauungstrakt, dennoch stellt es stellt den zweithäufigsten Tumor der Leber dar.
Das diffus großzellige B-Zell-Lymphom ist eine besonders aggressive und schnell voranschreitende Form der B-Zell-Lymphome, eine Gruppe bösartiger Erkrankungen des lymphatischen Systems. Schon in sehr frühem Krankheitsstadium kommt es zur Streuung der Lymphomzellen.
Permanent neonatal diabetes mellitus is a form of diabetes that manifests in the first 6 months of life.
Dermatofibrosarcoma protuberans is a soft tissue sarcoma that develops in the dermis. It is rarely malignant and metastases occur in only a few cases.
Cystinosis is a rare metabolic disease that causes deposits of cystine in various organs. These are caused by a defective transport of cystine.
Cockayne Syndrome is a progressive infantile dystrophy syndrome. The most important symptoms include dwarfism, neurological deficits and mental retardation.
Hemophilia A is a hereditary disease, in which the blood coagulation is disturbed due to a lack of coagulation factor VIII.
Oculodentodigital dysplasia is characterized by neurological and craniofacial symptoms, as well as malformed limbs and eyes.
Donnai-Barrow syndrome is a disease with multiple malformations, which is inherited as an autosomal recessive trait.